МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ МУТАЦИЙ GNAS-ГЕНА В ПАТОГЕНЕЗЕ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
##semicolon##
Ключевые слова: GNAS, мутации, эндокринные заболевания, псевдогипопаратиреоз, синдром МакКьюна-Олбрайта, молекулярная терапия, диагностика, генетическое консультирование, гормональный гомеостаз.##article.abstract##
Данная обзорная статья посвящена молекулярным механизмам мутаций GNAS-гена и их роли в патогенезе эндокринных заболеваний. GNAS, кодирующий Gsα-белок, отвечает за регуляцию аденилатциклазного каскада и гормонального гомеостаза. Мутации в этом гене могут приводить к различным эндокринным нарушениям, таким как псевдогипопаратиреоз и синдром МакКьюна-Олбрайта. В статье рассматриваются типы мутаций GNAS, их молекулярные механизмы, а также последствия для гормональной регуляции. Также обсуждаются современные подходы к диагностике, терапии и профилактике заболеваний, связанных с GNAS-мутациями. Перспективы лечения включают молекулярные и персонализированные методы, а также генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Углубленное понимание роли GNAS в эндокринной системе позволит улучшить диагностику и лечение пациентов с мутациями данного гена.
##submission.citations##
1. Гареев И. Ф., Бейлерли О. А. Изучение роли микроРНК при аденоме гипофиза //Успехи молекулярной онкологии. – 2018. – Т. 5. – №. 2. – С. 8-15.
2. Гирш Э. А. Оптимальные системы доказательств и алгоритмы (обзор).
3. Гирш Я. В. и др. РАННЯЯ МАНИФЕСТАЦИЯ И ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ МНОГОКОМПОНЕНТНОЕ ТЕЧЕНИЕ СИНДРОМА МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ //Проблемы эндокринологии. – 2022. – Т. 68. – №. 2. – С. 72-89.
4. Иойлева Е. Э., Гасанова Х. С. СЕМЕЙНЫЕ ИЗОЛИРОВАННЫЕ АДЕНОМЫ ГИПОФИЗА И ИХ ВЛИЯНИЕ НА ЗРИТЕЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ).
5. Качко В. А. и др. Диагностика новообразований щитовидной железы //Эндокринная хирургия. – 2018. – Т. 12. – №. 3. – С. 109-127.
6. Качко В. А. и др. Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы //Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66. – №. 3. – С. 33-46.
7. Кораблева Н. Н. и др. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая //Вопросы современной педиатрии. – 2022. – Т. 21. – №. S6. – С. 558-569.
8. Маказан Н. В., Орлова Е. М., Карева М. А. Псевдогипопаратиреоз //Проблемы эндокринологии. – 2015. – Т. 61. – №. 3. – С. 47-56.
9. Мамедова Е. О. и др. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов //Проблемы эндокринологии. – 2014. – Т. 60. – №. 4. – С. 51-59.
10. Михаленко Е. П., Щаюк А. Н., Кильчевский А. В. Сигнальные пути: механизм регуляции пролиферации и выживаемости опухолевых клеток //Молекулярная и прикладная генетика. – 2019. – Т. 26. – С. 145-157.
11. Нигина А. З. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ В ДИАГНОСТИКЕ ОДОНТОГЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ (обзор литературы) //Журнал стоматологии и краниофациальных исследований. – 2020. – Т. 1. – №. 3. – С. 33-36.
12. Янар Э. А. и др. Молекулярно-генетические основы болезни Иценко-Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии //Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66. – №. 6. – С. 39-49.
13. Afolabi H. A. et al. A GNAS gene mutation’s independent expression in the growth of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis //Cancers. – 2022. – Т. 14. – №. 22. – С. 5480.
14. Bastepe M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism //Genomic imprinting. – 2008. – С. 27-40.
15. Cipriano L. et al. Genotype–Phenotype Correlation of GNAS Gene: Review and Disease Management of a Hotspot Mutation //International Journal of Molecular Sciences. – 2024. – Т. 25. – №. 20. – С. 10913.
16. Haldeman-Englert C. R., Hurst A. C. E., Levine M. A. Disorders of GNAS inactivation. – 2017.
17. Innamorati G. et al. GNAS Mutations: drivers or co-pilots? yet, promising diagnostic biomarkers //Trends in Cancer. – 2016. – Т. 2. – №. 6. – С. 282-285.
18. Ishikawa Y., Homcy C. J. The adenylyl cyclases as integrators of transmembrane signal transduction //Circulation research. – 1997. – Т. 80. – №. 3. – С. 297-304.
19. Jüppner H., Bastepe M. Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism //Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. – 2006. – Т. 19. – №. Supplement. – С. 641-646.
20. Lin Y. L., Ma R., Li Y. The biological basis and function of GNAS mutation in pseudomyxoma peritonei: A review //Journal of Cancer Research and Clinical Oncology. – 2020. – Т. 146. – С. 2179-2188.
21. Mantovani G., Lania A. G., Spada A. GNAS imprinting and pituitary tumors //Molecular and Cellular Endocrinology. – 2010. – Т. 326. – №. 1-2. – С. 15-18.
22. McCarty T. R., Paleti S., Rustagi T. Molecular analysis of EUS-acquired pancreatic cyst fluid for KRAS and GNAS mutations for diagnosis of intraductal papillary mucinous neoplasia and mucinous cystic lesions: a systematic review and meta-analysis //Gastrointestinal Endoscopy. – 2021. – Т. 93. – №. 5. – С. 1019-1033. e5.
23. O'hayre M. et al. The emerging mutational landscape of G proteins and G-protein-coupled receptors in cancer //Nature reviews cancer. – 2013. – Т. 13. – №. 6. – С. 412-424.
24. Przhiyalkovskaya E. G. et al. Predictive biomarkers in the treatment of acromegaly: a review of the literature //Annals of the Russian academy of medical sciences. – 2019. – Т. 74. – №. 6. – С. 430-440.
25. Sorokman T. V., Makarova O. V., Popeliuk N. О. Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта—Брайцева (огляд літератури та клінічний випадок) //INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY (Ukraine). – 2019. – Т. 15. – №. 1. – С. 55-62.
26. Turan S., Bastepe M. GNAS spectrum of disorders //Current osteoporosis reports. – 2015. – Т. 13. – С. 146-158.
27. Weinstein L. S. et al. Minireview: GNAS: normal and abnormal functions //Endocrinology. – 2004. – Т. 145. – №. 12. – С. 5459-5464.
28. Weinstein L. S. et al. Studies of the regulation and function of the Gsα gene Gnas using gene targeting technology //Pharmacology & therapeutics. – 2007. – Т. 115. – №. 2. – С. 271-291.
29. Weinstein L. S. et al. The role of GNAS and other imprinted genes in the development of obesity //International journal of obesity. – 2010. – Т. 34. – №. 1. – С. 6-17.
30. Weinstein L. S. Role of Gsα in central regulation of energy and glucose metabolism //Hormone and Metabolic Research. – 2014. – Т. 46. – №. 12. – С. 841-844.
