ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ - Эсанов Сардор Норпулот угли; Каримова Линара Алихановна; Даминов Феруз Асадуллаевич (JOURNAL OF NEW CENTURY INNOVATIONS, 2024)
В данной статье рассматриваются молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний, их принципы и рекомендации для медицинской практики. Представлены основные методы, включая полимеразную цепную реакцию (ПЦР), секвенирование нового поколения (NGS), множественную лигатуру зондов (MLPA) и микрочипирование, которые позволяют выявить генетические мутации и оценить их клиническое значение. Описаны принципы использования данных методов для диагностики таких заболеваний, как муковисцидоз, гемофилия, синдром Дауна и других. Подркивает инновационность молекулярно-генетической диагностики в регулярной практике для корректировки и профилактики наследственных патологий.