РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК И ПОДРОСТКОВ. - Шопулатов Эркин Холтожиевич (TADQIQOTLAR.UZ, 2024)
Аннотация: Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников - ВДКН, врожденная гиперплазия коры надпочечников - ВГКН) - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов стероидогенеза. АГС встречается относительно часто, проявляется надпочечниковой недостаточностью, нарушением формирования пола или преждевременным половым развитием. Без соответствующей заместительной терапии заболевание представляет угрозу для жизни пациента, особенно в период новорожденности. Своевременная диагностика и лечение позволяют обеспечивать пациенту и его семье хорошее качество жизни и полную социальную адаптацию. С 2006 г. в России АГС включен в программу “Национальные приоритетные проекты " и введен неонатальный скрининг.