СИНДРОМ МАРФАНА
Keywords:
Синдром Марфана, арахнодактилия, аномалии скелета, аутосомно-доминантный тип наследования, «паучьи пальцы», фибриллин, аневризма аорты.Abstract
Синдром Марфана – это генетическое заболевание соединительных тканей, которое проявляется разнообразными нарушениями в различных органах и системах, включая сердце, сосуды, глаза и опорно-двигательную систему. Основной причиной синдрома является мутация гена, ответственного за выработку белка фибриллина, который играет ключевую роль в поддержке структуры соединительных тканей. Симптомы могут варьировать от легких проявлений до серьезных нарушений. Среди наиболее характерных признаков – высокая ростовая конституция, длинные конечности, проблемы с сердечно-сосудистой системой (например, аневризма аорты), а также дисфункция глаз (вывих хрусталика). Диагностика основывается на клинических признаках и генетическом тестировании, а лечение включает наблюдение, медикаментозное вмешательство и хирургические операции для предотвращения осложнений. Ранее выявление и грамотное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов.
References
ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА:
1. Е.Л. Трисветова/ Клиническая диагностика синдрома Марфана.
2. О.И. Нечаев, Л.Ф. Палатова/ Сергей Сергеевич Юдин и синдром Марфана.
3. Ю.К. Богоявленский, Т.Н. Улиссова, И.М. Яровая, В.Н. Ярыгин/ Множественное взаимодействие генов. Плейотропия.
4. B.L. Loeys/ Пересмотренная нозология Гента для синдрома Марфана. Американский журнал человеческой генетики.
5. H.C. Dietz/ Синдром Марфана: клинический патогенез, молекулярная генетика и диагностика.
6. D.I. Silverman/ Риск аортального диссекционного разрыва у пациентов с синдромом Марфана. Новый журнал медицины.
7. A. Mahmut/ Синдром Марфана: обзор клинических аспекиов и управления. Журнал редких заболеваний.
