ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
Abstract
Болезнь Гоше - редкая генетическая патология с частотой 1/50 000 случаев. Особого внимания требуют II и III типы заболевания, проявляющиеся у детей и подростков, с тяжелым течением, инвалидизацией и высокой смертностью. Цель исследования - оценить клинические и морфологические данные пациента с болезнью Гоше 1-го типа, редким заболеванием, в одном центре.
References
1. Адар Т., Илан Ю., Эльштейн Д., Зимран А. Вовлечение печени в болезнь Гоше - обзор и клинический подход.Моль клеток крови, февраль 2018 г.; 68:66-73. https:// doi. org/ 10. 1016/j. bcmd. 2016. 10. 001.
2. Бойтлер Э., Гелбарт Т., Скотт К.Р. Гематологически значимые мутации: болезнь Гоше // Мол. клетки крови. Дис. 2005; 35(3):355-64.
3. Бейер Е.М., Букина Т.М., Цветкова И.В. Биохимическая и генетическая диагностика болезни Гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания // Вопросы медицинской химии. 2000.;5:9-12.
4. Брэди Р.О., Канфер Дж.Н., Шапиро Д. Метаболизм глюкоцереброзидов: доказательства ферментативной недостаточности при болезни Гоше. Биохимия. Биофизика. Решение комиссии, 1965; 18:221-5.
5. Карубби Ф., Каппеллини М.Д., Фарджион С., Фраканцани А.Л., Насимбени Ф. Поражение печени при болезни Гоше: практический обзор для гепатолога и гастроэнтеролога. Выкапывать печень не рекомендуется. 2020;52(4):368-73. https:// doi.org/ 10. 1016/j. dld. 2020. 01. 004.
6. Чарроу Дж., Андерссон Х.К., Каплан П. и др. Реестр Гоше: демографические данные и характеристики заболеваний 1698 пациентов с болезнью Гоше. Архив вкрачка медовая. 2000;160(18):2835-43. https:// doi. org/ 10. 1001/архив. 160. 18. 2835
7. Грабовский Г.А. Фенотип, диагностика и лечение болезни Гоше // Ланцет. 2008; 372(9645):1263- 71.
8. Гуггенбюль П., Гросбуа Б., Шалюс Г. Болезнь Гоше: обзор // Суставно-костный комплекс позвоночника. 2008;75(2):116-24.
9. Гундобина О.С., Комарова Е.В., Намазова-Барановна Л.С., Геворкян А.С., Мовсисян В.С. Болезнь Гоше у детей. // Педиатрическая фармакология. 2013; 10 (6):72-5.
10. Копривица В., Стоун Д.Л., Парк Дж.К. Анализ и классификация 304 мутантных аллелей у пациентов с болезнью Гоше 1-го и 3-го типов // Am. J. Hum. Жене. 2000; 66(6):1777-86.
11. Краснопольская К.Д. Наследственные заболевания обмена веществ.
М.2005; 20-2.
12. Ли Р.Э. Патология болезни Гоше. Разработка.
Клиника. Биологические исследования. 1982; 95:177-217.
13. Лукина Е.А. Болезнь Гоше: современное состояние проблемы // Российские медицинские новости.. 2008; 12 (2):51-6.
14. Мистри П.К. Болезнь Гоше: модель современного лечения генетического заболевания. J. Hepatol. 1999; 30:1-5.
15. Нидерау С. Болезнь Гоше. Бремен: UNI-MED, 2006: 84.
16. Полл Л.В., Терк М.Р. Скелетные аспекты болезни Гоше. Брит. Дж. Радиол. 2002; 75(1): A1–A42.
17. Stirnemann Дж, Belmatoug Н Camou Ф Serratrice с, Фруассар Р Caillaud с, выполнении Левады Т, Астудильо л, Серра - мигом Дж, а более вызывающее, розовое с, де Billette Т Бергер мг. Обзор патофизиологии, клинических проявлений и методов лечения болезни Гоше. Международный научный центр. 2017;18(2):441. https:// doi. org/ 10. 3390/ijms1
80204 41
18. Штирнеманн Дж., Бельматуг Н., Каму Ф. Обзор патофизиологии, клинических проявлений и методов лечения болезни Гоше. В общем, наука. 2017;18(2):441. doi:10.3390/ijms18020441
19. Воробьев А. И. Рациональная фармакотерапия заболеваний систем крови. Москва: Литература. 2009; 563–6.
20. Вайнреб Н.Дж. Болезнь Гоше I типа у пожилых пациентов. Клиника Гоше. Персп. 1999; 7(2): 1-8.
21. Ясин Н.А., Муваккит С.А., Ибрагим А.О. Новый генотип c.1228C>G/c.1448C-1498C (L371V/Rec- NciI) у 3-летнего ребенка с болезнью Гоше 1-го типа // J. Appl. Жене. 2008;49(4):421-24.
22. Зимран А., Кей А., Бойтлер Э. Болезнь Гоше: клинические, лабораторные, рентгенологические и генетические особенности у 53 пациентов. Препарат. 1992; 71:337–53.
