РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК И ПОДРОСТКОВ.
##semicolon##
Ключевые слова: адреногенитальный синдром, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников, надпочечниковая недостаточность, дефицит 21-гидроксилазыAbstrak
Аннотация: Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция
коры надпочечников - ВДКН, врожденная гиперплазия коры надпочечников -
ВГКН) - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в
основе которых лежит дефект одного из ферментов стероидогенеза. АГС
встречается относительно часто, проявляется надпочечниковой
недостаточностью, нарушением формирования пола или преждевременным
половым развитием. Без соответствующей заместительной терапии заболевание
представляет угрозу для жизни пациента, особенно в период новорожденности.
Своевременная диагностика и лечение позволяют обеспечивать пациенту и его
семье хорошее качество жизни и полную социальную адаптацию. С 2006 г. в
России АГС включен в программу “Национальные приоритетные проекты " и
введен неонатальный скрининг.
##submission.citations##
Список литературы
1. Шепелькевич А. П., Лузан А. М., Градуша А. В. Современные подходы к
диагностике и лечению наиболее распространённых форм врождённой дисфункции
коры надпочечников // Рецепт. — 2020. — Т. 23. — № 2–3. — С. 416–429.
2. Карева М. А., Орлова Е. М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и
будущее // Проблемы эндокринологии. — 2011. – Т. 57. — № 1. — С. 66–70.
3. Мокрышева Н. Г., Мельниченко Г. А., Адамян Л. В. и др. Врождённая дисфункция
коры надпочечников (адреногенитальный синдром): клинические рекомендации //
Ожирение и метаболизм. — 2021. — Т. 18. — № 3. — С. 345–382.
4. Карева М. А., Чугунов И. С. Федеральные клинические рекомендации — протоколы
по ведению пациентов с врождённой дисфункцией коры надпочечников в детском
возрасте // Проблемы эндокринологии. — 2014. — Т. 60. — № 2. — С. 42–50.
5. Гирш Я. В., Курикова Е. А. Врождённая дисфункция коры надпочечников: случай
из практики // Вестник СурГУ. Медицина. — 2020. — Т. 44. — № 2. — С. 46–53.
6. Молашенко Н. В., Сазонова А. И., Трошина Е. А., Калинченко Н. Ю. Отдалённые
последствия длительной глюкокортикоидной терапии у пациентов с врождённой
дисфункцией коры надпочечников // Проблемы эндокринологии. — 2010. — Т. 56.
— № 5. — С. 15–22.
7. Аникиев А. В., Володько Е. А., Бровин Д. Н. и др. Осложнения со стороны
мочеполовой системы у девочек с нарушением формирования пола и гипоспадией
// Эндокринная хирургия. — 2019. — Т. 13. — № 2. — С. 89–94.
8. осложнения классической формы врождённой дисфункции коры надпочечников и
её неадекватного лечения у мужчин (клинический случай с обзором литературы) //
Ожирение и метаболизм. — 2019. — Т. 16. — № 4. — С. 90–102.
9. Мельниченко Г. А., Трошина Е. А., Молашенко Н. В. и др. Клинические
рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечебно-
профилактическим мероприятиям при врождённой дисфункции коры
надпочечников у пациентов во взрослом возрасте // Consilium Medicum. — 2016. —
Т. 18. — № 4. — С. 8–19.
